Як визначити фенілкетонурію?

Для підтвердження діагнозу фенілкетонурії перевіряється концентрація фенілаланіну та тирозину в крові, визначають активність печінкових ферментів (фенілаланінгідроксилази), виконується біохімічне дослідження сечі (визначення кетонових кислот), метаболітів катехоламінів у сечі та ін.

Перші симптоми: часте відрижка, блювання, екземи, судоми, що виходить від сечі та шкіри запах плісняви. Дитина може бути млявим чи, навпаки, гиперактивным. Відстає у психомоторному розвитку, спостерігаються ознаки олігофренії. Діагноз може бути поставлений у пологовому будинку.

При народженні діти з ФКУ I виглядають здоровими, хоча частіше є специфічний хабітус (світле волосся, блакитні очі, суха шкіра). За відсутності своєчасного виявлення та лікування хвороби протягом перших двох місяців життя у них з'являється часте та інтенсивне блювання та підвищена дратівливість.

У хворих відзначають «мишачий» запах сечіщо пояснюється виділенням метаболітів фенілаланіну При без лікування повільно прогресує розумова відсталість.